Vilanova-Cañadelin oireyhtymä

Vilanova-Cañadelin oireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

Vilanova-Cañadel-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kasvaimien ja kystien esiintyminen eri elimissä. Tämän taudin kuvasivat ensimmäisenä espanjalaiset ihotautilääkärit X. Vilanova ja J.M. Canadell vuonna 1969.

Vilanova-Cañadel-oireyhtymän oireet voivat ilmetä eri tavalla riippuen siitä, mihin elimiin se vaikuttaa. Tätä oireyhtymää sairastavilla potilailla on kuitenkin usein kasvaimia ja kystaja munuaisissa, maksassa, keuhkoissa ja luissa. Lisäksi potilaille voi kehittyä ihovaurioita, jotka ilmenevät papuleina ja kyhmyinä kasvoissa, kaulassa, vartalossa ja raajoissa.

Vilanova-Cañadel-oireyhtymän diagnosoimiseksi on suoritettava kattava tutkimus, joka sisältää sairaushistorian, yleistutkimuksen, biokemialliset veri- ja virtsakokeet, ultraääni-, röntgen- ja magneettikuvaus.

Vilanova-Cañadel-oireyhtymän hoito tähtää oireiden hallintaan ja niiden ilmenemismuotojen vähentämiseen, koska tällä hetkellä ei ole olemassa tehokasta hoitoa, joka poistaisi taudin kokonaan. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen kystien ja kasvainten poistamiseksi.

Vaikka Vilanova-Cañadel-oireyhtymä on harvinainen sairaus, tieto siitä voi auttaa vähentämään diagnoosin viivästymistä ja varmistamaan oikea-aikaisen hoidon tästä sairaudesta kärsiville potilaille. Jos sinulla on merkkejä Vilanova-Cañadel-oireyhtymästä, ota yhteys lääkäriisi lisäarviointia ja hoitoa varten.

Vilanova-Cañadel-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista synnynnäiset ihon, hiusten, hampaiden ja kynsien epämuodostumat.

Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1988 espanjalaiset ihotautilääkärit H. Vilanova ja H.M. Cañadel. Se kuuluu ektodermaalisten dysplasioiden ryhmään - perinnöllisiin sairauksiin, jotka liittyvät ihon ja sen johdannaisten kehitykseen.

Vilanova-Cañadel-oireyhtymän tärkeimmät oireet:

1. Kuiva, hilseilevä iho
2. Synnynnäinen karvojen puute (atrichia)
3. Hampaiden puuttuminen tai poikkeavuus (edentia)
4. Kynsien muodonmuutos ja hauraus (onikodystrofia)
5. Stunting
6. Pigmenttitäplät iholla

Taudin syynä ovat mutaatiot CDH3-geenissä kromosomissa 16, joka koodaa kadheriiniproteiinia. Tällä proteiinilla on tärkeä rooli ektodermaalisten kudosten muodostumisessa ja toiminnassa.

Vilanova-Cañadel-oireyhtymän hoito on pääosin oireenmukaista ja sen tarkoituksena on kosteuttaa ihoa ja korvata puuttuvia hiuksia ja hampaita. Elinennuste on suotuisa, mutta potilaiden elämänlaatu heikkenee merkittävästi. Geneettistä neuvontaa ja synnytystä edeltävää diagnoosia suositellaan estämään lasten syntymän, joilla on tämä harvinainen sairaus.