Hội chứng Vilanova-Cañadel

Hội chứng Vilanova-Cañadel: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Vilanova-Cañadel là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hiện diện của khối u và u nang ở nhiều cơ quan khác nhau. Bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi các bác sĩ da liễu người Tây Ban Nha X. Vilanova và J.M. Canadell vào năm 1969.

Các triệu chứng của hội chứng Vilanova-Cañadel có thể biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng này thường có khối u, u nang ở thận, gan, phổi và xương. Ngoài ra, bệnh nhân có thể phát triển các tổn thương da biểu hiện dưới dạng sẩn và nốt sần trên mặt, cổ, thân và tứ chi.

Để chẩn đoán hội chứng Vilanova-Cañadel, cần tiến hành kiểm tra toàn diện, bao gồm tiền sử bệnh, khám tổng quát, xét nghiệm máu và nước tiểu sinh hóa, siêu âm, chụp X-quang và chụp cộng hưởng từ.

Điều trị hội chứng Vilanova-Cañadel nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và giảm biểu hiện của chúng, vì hiện tại không có phương pháp điều trị hiệu quả nào có thể loại bỏ hoàn toàn căn bệnh này. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để loại bỏ u nang và khối u.

Mặc dù hội chứng Vilanova-Cañadel là một căn bệnh hiếm gặp nhưng kiến ​​thức về nó có thể giúp giảm sự chậm trễ trong chẩn đoán và đảm bảo điều trị kịp thời cho những bệnh nhân mắc căn bệnh này. Nếu bạn có dấu hiệu của hội chứng Vilanova-Cañadel, hãy đến gặp bác sĩ để được đánh giá và điều trị thêm.

Hội chứng Vilanova-Cañadel là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi các dị tật bẩm sinh ở da, tóc, răng và móng.

Bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1988 bởi các bác sĩ da liễu người Tây Ban Nha H. Vilanova và H.M. Cañadel. Nó thuộc nhóm chứng loạn sản ngoài da - bệnh di truyền liên quan đến sự phát triển kém của da và các dẫn xuất của nó.

Các triệu chứng chính của hội chứng Vilanova-Cañadel:

1. Da khô, bong tróc
2. Thiếu tóc bẩm sinh (atrichia)
3. Sự vắng mặt hoặc bất thường của răng (edentia)
4. Biến dạng và độ giòn của móng tay (chứng loạn dưỡng móng)
5. còi cọc
6. Các đốm sắc tố trên da

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen CDH3 trên nhiễm sắc thể 16 mã hóa protein cadherin. Protein này đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành và hoạt động của các mô ngoài da.

Điều trị hội chứng Vilanova-Cañadel chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích giữ ẩm cho da và thay thế tóc và răng bị mất. Tiên lượng cuộc sống thuận lợi nhưng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân giảm sút đáng kể. Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh được khuyến khích để ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này.