Zespół Vilanova-Cañadel

Zespół Vilanova-Cañadel: objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Vilanova-Cañadel to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się obecnością nowotworów i cyst w różnych narządach. Chorobę tę po raz pierwszy opisali hiszpańscy dermatolodzy X. Vilanova i J.M. Canadella w 1969 r.

Objawy zespołu Vilanova-Cañadel mogą się różnić w zależności od tego, które narządy są dotknięte. Jednakże pacjenci z tym zespołem często mają nowotwory i cysty w nerkach, wątrobie, płucach i kościach. Ponadto u pacjentów mogą rozwinąć się zmiany skórne objawiające się grudkami i guzkami na twarzy, szyi, tułowiu i kończynach.

Aby zdiagnozować zespół Vilanova-Cañadel, konieczne jest przeprowadzenie kompleksowego badania obejmującego wywiad, badanie ogólne, biochemiczne badania krwi i moczu, USG, RTG i rezonans magnetyczny.

Leczenie zespołu Vilanova-Cañadel ma na celu opanowanie objawów i zmniejszenie ich objawów, ponieważ w tej chwili nie ma skutecznego leczenia, które mogłoby całkowicie wyeliminować tę chorobę. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu usunięcia cyst i guzów.

Chociaż zespół Vilanova-Cañadel jest chorobą rzadką, wiedza na jego temat może pomóc w ograniczeniu opóźnień w diagnozie i zapewnić pacjentom cierpiącym na tę chorobę terminowe leczenie. Jeśli masz objawy zespołu Vilanova-Cañadel, skontaktuj się z lekarzem w celu dalszej oceny i leczenia.

Zespół Vilanova-Cañadel to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się wrodzonymi wadami rozwojowymi skóry, włosów, zębów i paznokci.

Chorobę tę po raz pierwszy opisali w 1988 roku hiszpańscy dermatolodzy H. Vilanova i H.M. Kanada. Należy do grupy dysplazji ektodermalnych – chorób dziedzicznych związanych z zaburzeniami rozwoju skóry i jej pochodnych.

Główne objawy zespołu Vilanova-Cañadel:

1. Sucha, łuszcząca się skóra
2. Wrodzony brak włosów (atrichia)
3. Brak lub nieprawidłowości zębów (edentia)
4. Deformacja i łamliwość paznokci (onychodystrofia)
5. Kaskaderstwo
6. Plamy pigmentowe na skórze

Przyczyną choroby są mutacje w genie CDH3 na chromosomie 16, kodującym białko kadheryny. Białko to odgrywa ważną rolę w tworzeniu i funkcjonowaniu tkanek ektodermalnych.

Leczenie zespołu Vilanova-Cañadel ma charakter głównie objawowy i ma na celu nawilżenie skóry oraz uzupełnienie brakujących włosów i zębów. Rokowanie na całe życie jest korzystne, jednak jakość życia pacjentów ulega znacznemu pogorszeniu. Aby zapobiec narodzinom dzieci z tą rzadką chorobą, zaleca się poradnictwo genetyczne i diagnostykę prenatalną.