Osteopathie Hyperostotica

Osteopathia hyperostotica (van het oudgriekse ὑπέρ - overmatig, overmatig en ὀστέον - bot) is een zeldzame erfelijke ziekte van het skelet, gekenmerkt door progressieve verbening (ossificatie) van pezen, ligamenten en plaatsen waar spieren aan botten vastzitten.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1968 door de Amerikaanse wetenschappers Resnik en Nimon. Erft op autosomaal dominante wijze. De oorzaak zijn mutaties in het COL6A1-gen.

Klinisch gemanifesteerd vanaf de vroege kinderjaren door beperkte mobiliteit in de gewrichten. Progressieve ossificatie leidt tot ernstige invaliditeit van patiënten. Gekenmerkt door gewrichtscontracturen, spierzwakte en pijn. De behandeling is symptomatisch.

Osteopathie Hyperostotic is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door overmatige botgroei

Osteopathie hyperostotic, ook bekend als metafysaire dysplasie of Husman-Hesscharis-syndroom, is een zeldzame erfelijke aandoening van het bewegingsapparaat.

Het is meestal het resultaat van een complexe reeks genetische afwijkingen, die elk vertragingen kunnen veroorzaken in de normale ontwikkeling van de botten van het been en de arm. Deze problemen kunnen beginnen nadat de baby is geboren en de symptomen kunnen blijven verergeren naarmate u ouder wordt. Dit is echter niet alles wat u moet weten over Osteopathie Hyerostotisch. In dit artikel zullen we de informatie over deze ziekte gedetailleerder bekijken, inclusief de behandeling van deze ziekte.

Oorzaken van de ziekte In het geval van osteopathische hyperostotic is de normale ontwikkeling van het botframe om verschillende redenen moeilijk: 1) Het bestaan ​​van een, twee of drie verschillende aandoeningen. Symptomen kunnen in elke combinatie voorkomen. 2) Het lange proces van vergroting en vertakking van de botcomponent van het ledemaat is een natuurlijk proces dat op een bepaalde leeftijd voltooid is. Als dit proces wordt vertraagd, ontstaan ​​er lichamelijke problemen. 3) Verminderde opname van calcium, fosfor en andere mineralen, wat de vorming van onevenwichtig botweefsel veroorzaakt. In de vroege stadia van de stofwisseling wordt calcium afgezet in de botstructuren. Soms leidt osteopathie van hyperplasie ertoe dat het buiten de botweefselcellen wordt afgezet, dat wil zeggen waar de aanwezigheid ervan niet vereist is. Wanneer osteoblasten (bouwcellen) zich delen om nieuwe botmassa op te bouwen, scheiden ze kolonies witte bloedcellen af ​​in het exsudaat. 4) Door abnormale botontwikkeling kan het lichaam de mineralisatie op één plek vertragen: de botten