Osteopathia hyperostotica (od starogreckiego ὑπέρ – nad, nadmiernie i ὀστέον – kość) to rzadka dziedziczna choroba szkieletu, charakteryzująca się postępującym kostnieniem (kostnieniem) ścięgien, więzadeł i miejsc przyczepu mięśni do kości.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1968 roku przez amerykańskich naukowców Resnika i Nimona. Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Przyczyną są mutacje w genie COL6A1.
Klinicznie objawia się od wczesnego dzieciństwa ograniczoną ruchomością w stawach. Postępujące kostnienie prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności pacjentów. Charakteryzuje się przykurczami stawów, osłabieniem mięśni i bólem. Leczenie jest objawowe.
Osteopatia Hiperostotyczna to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym wzrostem kości
Osteopatia hiperostotyczna, znana również jako dysplazja przynasadowa lub zespół Husmana-Hesscharisa, jest rzadką dziedziczną chorobą układu mięśniowo-szkieletowego.
Zwykle jest to wynikiem złożonej serii nieprawidłowości genetycznych, z których każda może powodować opóźnienia w prawidłowym rozwoju kości nóg i ramion. Problemy te mogą rozpocząć się po urodzeniu dziecka, a objawy mogą się nasilać wraz z wiekiem. Jednak to nie wszystko, co musisz wiedzieć o osteopatii hierostotycznej. W tym artykule przyjrzymy się bardziej szczegółowo informacjom na temat tej choroby, w tym leczeniu tej choroby.
Przyczyny choroby W przypadku osteopatii hiperostotycznej prawidłowy rozwój szkieletu kostnego jest utrudniony z kilku powodów: 1) Występowanie jednego, dwóch lub trzech różnych zaburzeń. Objawy mogą występować w dowolnej kombinacji. 2) Długi proces powiększania i rozgałęziania składnika kostnego kończyny jest procesem naturalnym, który kończy się w pewnym wieku. Jeśli proces ten zostanie opóźniony, pojawią się problemy fizyczne. 3) Upośledzone wchłanianie wapnia, fosforu i innych minerałów, co powoduje powstawanie niezrównoważonej tkanki kostnej. We wczesnych stadiach metabolizmu wapń odkłada się wewnątrz struktur kostnych. Czasami osteopatia przerostowa prowadzi do tego, że odkłada się ona poza komórkami tkanki kostnej, czyli tam, gdzie jej obecność nie jest wymagana. Kiedy osteoblasty (komórki budujące) dzielą się, aby zbudować nową masę kostną, wydzielają kolonie białych krwinek do wysięku. 4) Z powodu nieprawidłowego rozwoju kości organizm może opóźnić mineralizację w jednym miejscu – kościach