Osteopatie Hyperostotica

Osteopathia hyperostotica (ze starořeckého ὑπέρ - nadměrně, nadměrně a ὀστέον - kost) je vzácné dědičné onemocnění skeletu, vyznačující se progresivní osifikací (osifikací) šlach, vazů a míst úponu svalů na kosti.

Nemoc poprvé popsali v roce 1968 američtí vědci Resnik a Nimon. Dědí se autozomálně dominantním způsobem. Příčinou jsou mutace v genu COL6A1.

Klinicky se projevuje od raného dětství omezenou pohyblivostí v kloubech. Progresivní osifikace vede k těžké invaliditě pacientů. Charakterizované kloubními kontrakturami, svalovou slabostí a bolestí. Léčba je symptomatická.



Osteopatie Hyperostotika je vzácná genetická porucha charakterizovaná nadměrným růstem kostí

Osteopatie hyperostotická, také známá jako metafyzární dysplazie nebo Husman-Hesscharisův syndrom, je vzácná dědičná muskuloskeletální porucha.

Obvykle je výsledkem komplexní série genetických abnormalit, z nichž každá může způsobit zpoždění normálního vývoje kostí nohy a paže. Tyto problémy mohou začít po narození dítěte a symptomy se mohou s věkem dále zhoršovat. To však není vše, co potřebujete vědět o osteopatii Hyerostotic. V tomto článku se podíváme na informace o tomto onemocnění podrobněji, včetně léčby tohoto onemocnění.

Příčiny onemocnění V případě osteopatické hyperostotiky je normální vývoj kostního rámce obtížný z několika důvodů: 1) Existence jedné, dvou nebo tří různých poruch. Příznaky se mohou objevit v jakékoli kombinaci. 2) Dlouhý proces zvětšování a větvení kostní složky končetiny je přirozený proces, který je ukončen do určitého věku. Pokud je tento proces opožděn, nastávají fyzické problémy. 3) Zhoršené vstřebávání vápníku, fosforu a dalších minerálů, což způsobuje tvorbu nevyvážené kostní tkáně. V raných fázích metabolismu se vápník ukládá uvnitř kostních struktur. Někdy osteopatie hyperplazie vede k tomu, že se ukládá mimo buňky kostní tkáně, tedy tam, kde její přítomnost není nutná. Když se osteoblasty (stavební buňky) dělí, aby vytvořily novou kostní hmotu, vylučují kolonie bílých krvinek do exsudátu. 4) Díky abnormálnímu vývoji kostí je tělo schopno oddálit mineralizaci na jednom místě – v kostech