Rosenthal leukodystrofi

Rosenthal leukodystrofi er en sjelden arvelig sykdom i nervesystemet, som manifesterer seg i form av progressiv ødeleggelse av hjerneceller og deres erstatning med fettvev. Årsaken til sykdommen er en mutasjon i genet som er ansvarlig for syntesen av myelinproteinet.

Denne sykdommen ble først beskrevet av den tyske nevrologen og psykiateren Otto Rosenthal i 1926. Han oppkalte henne etter sin kollega, professor i nevrologi fra Tyskland, Karl Ley.

Symptomer på sykdommen vises i tidlig barndom og forverres gradvis over tid. Pasienter kan oppleve problemer med tale, hukommelse, tenkning og bevegelse. De kan også lide av hodepine, anfall og andre nevrologiske symptomer.

Behandling av sykdommen omfatter bruk av ulike metoder som medikamentell behandling, kirurgi, fysioterapi og rehabilitering. Imidlertid finnes det foreløpig ingen effektiv behandling for denne sykdommen, og de fleste pasienter dør innen få år etter diagnosen.

Til tross for at denne sykdommen er sjelden, er den av stor interesse for forskere og leger, da den lar oss bedre forstå mekanismene for utvikling og progresjon av nevrodegenerative sykdommer.

Rosenthal leukodystofi er en sykdom som oppstår som følge av en genetisk mutasjon. Det viser seg som abnormiteter i utviklingen av nervesystemet og hjernen. Denne sykdommen ble først beskrevet av den tyske nevrologen Anselm Rosenthal i 1927.