Rosenthal leykodistrofiyası

Rosenthal leykodistrofiyası sinir sisteminin nadir irsi xəstəliyidir, beyin hüceyrələrinin mütərəqqi məhv edilməsi və onların piy toxuması ilə əvəzlənməsi şəklində özünü göstərir. Xəstəliyin səbəbi miyelin zülalının sintezindən məsul olan gendə olan mutasiyadır.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1926-cı ildə Alman nevroloq və psixiatr Otto Rosenthal tərəfindən təsvir edilmişdir. O, ona Almaniyadan olan həmkarı, nevrologiya professoru Karl Leyin adını verib.

Xəstəliyin simptomları erkən uşaqlıqda görünür və zaman keçdikcə tədricən pisləşir. Xəstələrdə nitq, yaddaş, təfəkkür və hərəkətlərdə problemlər yarana bilər. Onlar həmçinin baş ağrıları, qıcolmalar və digər nevroloji simptomlardan əziyyət çəkə bilərlər.

Xəstəliyin müalicəsi dərman müalicəsi, cərrahiyyə, fiziki müalicə və reabilitasiya kimi müxtəlif üsulların istifadəsini əhatə edir. Lakin hazırda bu xəstəliyin effektiv müalicəsi yoxdur və xəstələrin əksəriyyəti diaqnoz qoyulandan sonra bir neçə il ərzində ölür.

Bu xəstəliyin nadir olmasına baxmayaraq, neyrodegenerativ xəstəliklərin inkişaf və irəliləmə mexanizmlərini daha yaxşı başa düşməyə imkan verdiyi üçün alimlər və həkimlər üçün böyük maraq doğurur.

Rosenthal leykodistofiya genetik mutasiya nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Sinir sisteminin və beynin inkişafında anormallıqlar kimi özünü göstərir. Bu xəstəlik ilk dəfə 1927-ci ildə Alman nevroloqu Anselm Rosenthal tərəfindən təsvir edilmişdir.