Rosenthalin leukodystrofia

Rosenthal leukodystrofia on harvinainen perinnöllinen hermoston sairaus, joka ilmenee aivosolujen asteittaisena tuhoutumisena ja niiden korvaamisena rasvakudoksella. Taudin syy on mutaatio geenissä, joka on vastuussa myeliiniproteiinin synteesistä.

Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen neurologi ja psykiatri Otto Rosenthal vuonna 1926. Hän nimesi hänet kollegansa, saksalaisen neurologian professorin Karl Leyn mukaan.

Taudin oireet ilmaantuvat varhaislapsuudessa ja pahenevat vähitellen ajan myötä. Potilailla voi olla puhe-, muisti-, ajattelu- ja liike-ongelmia. He voivat myös kärsiä päänsärystä, kohtauksista ja muista neurologisista oireista.

Sairauden hoitoon kuuluu erilaisia ​​menetelmiä, kuten lääkehoitoa, leikkausta, fysioterapiaa ja kuntoutusta. Tälle taudille ei kuitenkaan tällä hetkellä ole tehokasta hoitoa, ja useimmat potilaat kuolevat muutaman vuoden kuluessa diagnoosista.

Huolimatta siitä, että tämä sairaus on harvinainen, se kiinnostaa suuresti tutkijoita ja lääkäreitä, koska sen avulla voimme paremmin ymmärtää hermoston rappeutumissairauksien kehittymisen ja etenemisen mekanismeja.

Rosenthal leukodystofia on sairaus, joka ilmenee geneettisen mutaation seurauksena. Se ilmenee hermoston ja aivojen kehityksen poikkeavuuksina. Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen neurologi Anselm Rosenthal vuonna 1927.