Progressiivinen supranukleaarinen halvausoireyhtymä

Richard Stills-Oliszewskin oireyhtymä, progressiivinen supranacular halvausoireyhtymä (CIPPS), joka tunnetaan myös nimellä Steelen oireyhtymä, on autosomaalinen resessiivinen rappeuttava neurologinen oireyhtymä. Sille on ominaista hidas etenevä alkaminen ja jatkuva kuivuminen, karsastus ja

Progressiivinen supranukleaarinen halvausoireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista ylävartalon lihashallinnan menetys. Tämä johtaa liikkeiden koordinaation heikkenemiseen, heikkouteen sekä kuulon ja näön heikkenemiseen. Sairaus on nimetty sen ihmisryhmän mukaan, jossa se kuvattiin ensimmäisen kerran. Ja vaikka tauti kuvattiin yli sata vuotta sitten, sen tarkka syy on edelleen epäselvä.

Kliinisesti tauti ilmenee vähitellen. Potilaat voivat alkaa huomata ensimmäiset oireet jo lapsuudessa. Niiden joukossa: lihasheikkous, päänsärky, näkö- ja kuulon heikkeneminen, uni- ja ruokahaluongelmat. Ajan myötä potilaille kehittyy vakavia koordinaatio- ja liikkuvuusongelmia. Jotkut potilaat voivat kuitenkin tuntea olonsa normaaliksi