진행성 핵상 마비 증후군

스틸 증후군으로도 알려져 있는 Richard Stills-Oliszewski 증후군 진행성 상마비 증후군(CIPPS)은 상염색체 열성 퇴행성 신경 증후군입니다. 천천히 진행되는 발병과 지속적인 안구건조증, 사시 및 안구건조증이 특징입니다.

진행성 핵상 마비 증후군은 상체 근육 조절의 상실을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이로 인해 움직임 조정 장애, 약화, 청력 및 시력 저하가 발생합니다. 이 질병은 처음 기술된 사람들의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 100여년 전에 기술되었지만 정확한 원인은 아직 불분명합니다.

임상적으로 질병은 점진적으로 나타납니다. 환자는 어린 시절부터 첫 증상을 느끼기 시작할 수 있습니다. 그중에는 근육 약화, 두통, 시각 및 청각 장애, 수면 및 식욕 문제가 있습니다. 시간이 지남에 따라 환자는 조정 및 이동성에 심각한 문제가 발생합니다. 그러나 일부 환자에서는 다음과 같이 정상이라고 느낄 수도 있습니다.