Syndrom progresivní supranukleární obrny

Richard Stills-Oliszewski syndrom progresivní supranakulární obrna syndrom (CIPPS), také známý jako Steeleův syndrom, je autozomálně recesivní degenerativní neurologický syndrom. Vyznačuje se pomalým progresivním nástupem a přetrvávajícími suchými očima, šilháním a

Syndrom progresivní supranukleární obrny je vzácná genetická porucha charakterizovaná ztrátou kontroly svalů v horní části těla. To vede ke zhoršené koordinaci pohybů, slabosti a také ke zhoršení sluchu a zraku. Nemoc byla pojmenována podle skupiny lidí, u kterých byla poprvé popsána. A přestože byla nemoc popsána již před více než sto lety, její přesná příčina zůstává nejasná.

Klinicky se onemocnění projevuje postupně. První příznaky mohou pacienti začít pozorovat již v dětství. Mezi nimi: svalová slabost, bolesti hlavy, poruchy zraku a sluchu, problémy se spánkem a chutí k jídlu. Postupem času se u pacientů rozvinou vážné problémy s koordinací a pohyblivostí. Někteří pacienti se však mohou cítit normálně až až