Progressive Supranuclear Parese Syndrome

Richard Stills-Oliszewski syndrom progressivt supranakulært parese syndrom (CIPPS), også kendt som Steele syndrom, er et autosomalt recessivt degenerativt neurologisk syndrom. Det er karakteriseret ved en langsom fremadskridende begyndelse og vedvarende tørre øjne, strabismus og

Progressivt supranukleært paresesyndrom er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved tab af muskelkontrol i overkroppen. Dette fører til nedsat koordination af bevægelser, svaghed samt forringelse af hørelse og syn. Sygdommen blev opkaldt efter den gruppe mennesker, hvor den først blev beskrevet. Og selvom sygdommen blev beskrevet for mere end hundrede år siden, er dens nøjagtige årsag stadig uklar.

Klinisk viser sygdommen sig gradvist. Patienter kan begynde at bemærke de første symptomer allerede i barndommen. Blandt dem: muskelsvaghed, hovedpine, syns- og hørenedsættelse, problemer med søvn og appetit. Over tid udvikler patienterne alvorlige problemer med koordination og mobilitet. Nogle patienter kan dog føle sig normale op til