進行性核上性麻痺症候群

リチャード・スティルス・オリシェフスキー症候群 進行性核上性麻痺症候群 (CIPPS) はスティール症候群としても知られ、常染色体劣性の変性神経症候群です。ゆっくりとした進行性の発症と持続的なドライアイ、斜視、および持続性の症状が特徴です。

進行性核上性麻痺症候群は、上半身の筋肉制御の喪失を特徴とする稀な遺伝性疾患です。これは、運動の調整障害、筋力低下、さらには聴覚や視力の低下につながります。この病気は、最初に報告された人々のグループにちなんで命名されました。そして、この病気は100年以上前に説明されましたが、その正確な原因は依然として不明です。

臨床的には、この病気は徐々に現れます。患者は、幼少期から最初の症状に気づき始めることがあります。その中には、筋力低下、頭痛、視覚障害、聴覚障害、睡眠や食欲の問題などがあります。時間が経つにつれて、患者は調整機能と可動性に関して深刻な問題を発症します。ただし、一部の患者は、最大で正常に感じている場合があります。