Progressief supranucleaire verlammingssyndroom

Richard Stills-Oliszewski-syndroom progressieve supranaculaire verlamming (CIPPS), ook bekend als Steele-syndroom, is een autosomaal recessief degeneratief neurologisch syndroom. Het wordt gekenmerkt door een langzaam progressief begin en aanhoudende droge ogen, scheelzien en

Progressieve supranucleaire verlammingssyndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verlies van spiercontrole in het bovenlichaam. Dit leidt tot verminderde coördinatie van bewegingen, zwakte en verslechtering van gehoor en gezichtsvermogen. De ziekte is vernoemd naar de groep mensen bij wie de ziekte voor het eerst werd beschreven. En hoewel de ziekte al meer dan honderd jaar geleden werd beschreven, blijft de exacte oorzaak ervan onduidelijk.

Klinisch manifesteert de ziekte zich geleidelijk. Patiënten kunnen de eerste symptomen al in hun kindertijd opmerken. Onder hen: spierzwakte, hoofdpijn, visuele en auditieve beperkingen, problemen met slaap en eetlust. Na verloop van tijd ontwikkelen patiënten ernstige problemen met coördinatie en mobiliteit. Sommige patiënten kunnen zich echter normaal voelen