Melanoblastose Congenitaal Neurocutaan

Melanoblastose is een speciaal type kwaadaardige tumor. Het zijn nodulaire formaties die gelokaliseerd zijn in het gebied van zenuwstammen of knooppunten. Deze tumoren zijn het resultaat van ongecontroleerde deling en ontwikkeling van een of meer chromosoomstructuren. De aandoening wordt gekenmerkt door constante groei en proliferatie van knobbeltjes, en dat is de reden

Melanoblastisch neurocutaan syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte van de huid en het zenuwstelsel die gepaard gaat met een mutatie in het NF1-gen. De genmutatie wordt veroorzaakt door een afwezigheid of defect in het gen voor neurofibromatose type 1 (NF1), dat verantwoordelijk is voor de synthese van een eiwit dat de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloedt.

Bij sommige patiënten is een melanoblastische neurocutane laesie het enige symptoom van een mutatie in NF1, terwijl bij anderen de ziekte geassocieerd kan zijn met andere neoplastische ziekten zoals leiomyoom en lipoom.

Een melanoblactische laesie is een vlakke huidlaesie die begint als een donkere vlek met onregelmatige randen en later verschijnt als kleine grijsbruine plekken.