Melanoblastoosi Synnynnäinen Neurokutaaninen

Melanoblastoosi on erityinen pahanlaatuinen kasvain. Ne ovat nodulaarisia muodostelmia, jotka sijaitsevat hermorunkojen tai solmujen alueella. Nämä kasvaimet ovat seurausta yhden tai useamman kromosomirakenteen hallitsemattomasta jakautumisesta ja kehittymisestä. Tilalle on ominaista jatkuva kasvu ja kyhmyjen lisääntyminen, minkä vuoksi

Melanoblastinen neurokutaaninen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen ihon ja hermoston sairaus, joka liittyy NF1-geenin mutaatioon. Geenimutaatio johtuu hermoston kehittymiseen vaikuttavan proteiinin synteesistä vastaavan neurofibromatoosin tyypin 1 (NF1) geenin puuttumisesta tai puutteesta.

Joillakin potilailla melanoblastinen neurokutaaninen leesio on ainoa oire NF1:n mutaatiosta, kun taas toisilla tauti voi liittyä muihin kasvainsairauksiin, kuten leiomyoomaan ja lipoomaan.

Melanoblaktinen leesio on litteä ihovaurio, joka alkaa tummina laastareina, joissa on epäsäännölliset reunat, myöhemmin pienenä harmaanruskeana.