Bệnh nguyên bào hắc tố bẩm sinh thần kinh da

Melanoblastosis là một loại khối u ác tính đặc biệt. Chúng là những dạng nốt sần được định vị trong khu vực của các thân hoặc nút thần kinh. Những khối u này là kết quả của sự phân chia và phát triển không kiểm soát được của một hoặc nhiều cấu trúc nhiễm sắc thể. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự phát triển và tăng sinh liên tục của các nốt sần, đó là lý do tại sao

Hội chứng thần kinh da nguyên bào hắc tố là một bệnh di truyền hiếm gặp ở da và hệ thần kinh liên quan đến đột biến gen NF1. Đột biến gen là do sự vắng mặt hoặc khiếm khuyết ở gen u xơ thần kinh loại 1 (NF1), gen chịu trách nhiệm tổng hợp một loại protein ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh.

Ở một số bệnh nhân, tổn thương thần kinh da nguyên bào hắc tố là triệu chứng duy nhất của đột biến ở NF1, trong khi ở những bệnh nhân khác, bệnh có thể liên quan đến các bệnh ung thư khác như ung thư bạch cầu và u mỡ.

Tổn thương hắc tố là một tổn thương da phẳng, bắt đầu là một mảng sẫm màu với các cạnh không đều, sau đó xuất hiện dưới dạng nhỏ màu nâu xám.