Melanoblastoz Konjenital Nörokütanöz

Melanoblastoz özel bir malign tümör türüdür. Sinir gövdeleri veya düğümleri bölgesinde lokalize olan nodüler oluşumlardır. Bu tümörler bir veya daha fazla kromozom yapısının kontrolsüz bölünmesi ve gelişmesi sonucu oluşur. Bu durum nodüllerin sürekli büyümesi ve çoğalması ile karakterizedir, bu nedenle

Melanoblastik nörokütanöz sendrom, NF1 genindeki bir mutasyonla ilişkili, cilt ve sinir sisteminin nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. Gen mutasyonuna, sinir sisteminin gelişimini etkileyen bir proteinin sentezinden sorumlu olan nörofibromatozis tip 1 (NF1) genindeki bir eksiklik veya kusur neden olur.

Bazı hastalarda melanoblastik nörokütanöz lezyon NF1 mutasyonunun tek semptomu iken bazılarında hastalık leiomyom ve lipom gibi diğer neoplastik hastalıklarla ilişkili olabilir.

Melanoblaktik lezyon, düzensiz kenarlı koyu bir yama olarak başlayan, daha sonra küçük grimsi kahverengi olarak görünen düz bir cilt lezyonudur.