Angeborene neurokutane Melanoblastose

Bei der Melanoblastose handelt es sich um eine besondere Form eines bösartigen Tumors. Es handelt sich um Knötchenbildungen, die im Bereich von Nervenstämmen oder -knoten lokalisiert sind. Diese Tumoren sind das Ergebnis einer unkontrollierten Teilung und Entwicklung einer oder mehrerer Chromosomenstrukturen. Der Zustand ist durch ein ständiges Wachstum und eine starke Vermehrung von Knötchen gekennzeichnet

Das melanoblastische neurokutane Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit der Haut und des Nervensystems, die mit einer Mutation im NF1-Gen einhergeht. Die Genmutation wird durch ein Fehlen oder einen Defekt im Neurofibromatose-Typ-1-Gen (NF1) verursacht, das für die Synthese eines Proteins verantwortlich ist, das die Entwicklung des Nervensystems beeinflusst.

Bei einigen Patienten ist eine melanoblastische neurokutane Läsion das einzige Symptom einer Mutation in NF1, während bei anderen die Krankheit mit anderen neoplastischen Erkrankungen wie Leiomyom und Lipom assoziiert sein kann.

Eine melanoblaktische Läsion ist eine flache Hautläsion, die als dunkler Fleck mit unregelmäßigen Rändern beginnt und später als kleiner graubrauner Fleck erscheint