멜라노아세포증 선천성 신경피부증

멜라노아세포증은 특별한 유형의 악성 종양입니다. 그들은 신경 줄기 또는 마디 부위에 국한된 결절 형태입니다. 이 종양은 통제되지 않은 분열과 하나 이상의 염색체 구조 발달의 결과입니다. 이 상태는 결절의 지속적인 성장과 증식이 특징입니다.

멜라닌아세포성 신경피부증후군은 NF1 유전자의 돌연변이와 관련된 피부 및 신경계의 드문 유전성 질환입니다. 유전자 돌연변이는 신경계 발달에 영향을 미치는 단백질 합성을 담당하는 신경섬유종증 1형(NF1) 유전자의 부재 또는 결함으로 인해 발생합니다.

일부 환자에서는 흑색모세포성 신경피부 병변이 NF1 돌연변이의 유일한 증상인 반면, 다른 환자에서는 이 질병이 평활근종 및 지방종과 같은 다른 종양성 질환과 연관될 수 있습니다.

멜라노블라틱 병변은 가장자리가 불규칙한 어두운 반점으로 시작하여 나중에 작은 회갈색으로 나타나는 편평한 피부 병변입니다.