Melanoblastóza vrozená neurokutánní

Melanoblastóza je zvláštním typem maligního nádoru. Jsou to nodulární formace, které jsou lokalizovány v oblasti nervových kmenů nebo uzlů. Tyto nádory jsou výsledkem nekontrolovaného dělení a vývoje jedné nebo více chromozomových struktur. Tento stav je charakterizován neustálým růstem a proliferací uzlů, což je důvod

Melanoblastický neurokutánní syndrom je vzácné dědičné onemocnění kůže a nervového systému spojené s mutací genu NF1. Genová mutace je způsobena absencí nebo defektem genu pro neurofibromatózu typu 1 (NF1), který je zodpovědný za syntézu proteinu ovlivňujícího vývoj nervového systému.

U některých pacientů je melanoblastická neurokutánní léze jediným příznakem mutace v NF1, zatímco u jiných může být onemocnění spojeno s jinými neoplastickými onemocněními, jako je leiomyom a lipom.

Melanoblaktická léze je plochá kožní léze, která začíná jako tmavá skvrna s nepravidelnými okraji, později se jeví jako malá šedohnědá