Melanoblastosi neurocutanea congenita

La melanoblastosi è un tipo speciale di tumore maligno. Sono formazioni nodulari localizzate nell'area dei tronchi o dei nodi nervosi. Questi tumori sono il risultato della divisione e dello sviluppo incontrollato di una o più strutture cromosomiche. La condizione è caratterizzata da una crescita costante e dalla proliferazione di noduli, ecco perché

La sindrome neurocutanea melanoblastica è una rara malattia ereditaria della pelle e del sistema nervoso associata a una mutazione nel gene NF1. La mutazione genetica è causata dall’assenza o dal difetto del gene della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), responsabile della sintesi di una proteina che influenza lo sviluppo del sistema nervoso.

In alcuni pazienti, una lesione neurocutanea melanoblastica è l'unico sintomo di una mutazione in NF1, mentre in altri la malattia può essere associata ad altre malattie neoplastiche come leiomioma e lipoma.

Una lesione melanoblattica è una lesione cutanea piatta che inizia come una macchia scura con bordi irregolari, che successivamente appare come una piccola macchia grigio-marrone