先天性神経皮膚性メラノブラスト症

メラノブラストーシスは特殊な種類の悪性腫瘍です。それらは、神経幹または神経節の領域に局在する結節状の形成です。これらの腫瘍は、1 つまたは複数の染色体構造の制御されない分裂と発達の結果です。この状態は、結節の継続的な成長と増殖を特徴としています。

黒色芽球性神経皮膚症候群は、NF1 遺伝子の変異に関連する皮膚および神経系の稀な遺伝性疾患です。この遺伝子変異は、神経系の発達に影響を与えるタンパク質の合成を担う神経線維腫症 1 型 (NF1) 遺伝子の欠損または欠損によって引き起こされます。

一部の患者では、メラノ芽細胞性神経皮膚病変がNF1の変異の唯一の症状である一方、他の患者では、この疾患が平滑筋腫や脂肪腫などの他の腫瘍性疾患に関連している可能性があります。

メラノーマ性病変は平坦な皮膚病変で、最初は不規則な縁をもつ暗い斑点として始まり、後に小さな灰褐色として現れます。