Synnynnäinen neuroektodermaalinen dysplasia

**Neuroepiteelialkuperää oleva dysplasia, Beckley-oireyhtymä** (Beckley-Schaumannin oireyhtymä) on perinnöllinen neuropatia, jolle on tunnusomaista sensorineuraalinen kuurous, lihasjänteen menetys ja kohtaukset.

Syndroomalle on ominaista tyypilliset kasvot - kuperat kiertoradat, mikrognatia, huulihalkio, epikantus, masentunut nenä, litteä nenäsilta; lyhyt kaula; hyvin kehittynyt ihonalainen rasvakerros; niukat kallon etu- ja takaraivotuberkulat, leveämpi sagitaalihalkaisija; useat hammasmuutokset, jotka johtuvat emalin hypoplasiasta, viivästyneestä hampaiden syntymisestä, myksodysplasiasta; ylipainoinen,

**Synnynnäinen neurosensorinen dysplasia**

*Dysplasia* on sairaus, jossa kehon kudosten muodostumis- ja kehitysprosessien koordinaatio on heikentynyt. *Disa-* kreikasta. dys – etuliite, joka tarkoittaa ”häiriötä” + plasis – muodostuminen + kinesis – liike. *Plasia* tarkoittaa "perversiota" - se on plastinen muodonmuutos, jossa elinten tai niiden osien mittasuhteet vääristyvät ja kudosrakenteen menetys tai muutos. Tässä tapauksessa tarkoitamme häiriötä ihmisen sikiömuodostuksessa ja sitä seuraavaa muutosta aivorungon hermosolujen erilaistumisessa ja häiriötä ihon muodostumisessa. Termiä "neuroektodermaalinen" käytetään viittaamaan hermostoon