Displasia Neuroektodermal Bawaan

**Displasia asal neuroepitel, sindrom Beckley** (sindrom Beckley-Schaumann) adalah neuropati herediter yang ditandai dengan tuli sensorineural, hilangnya tonus otot, dan kejang.

Sindrom ini ditandai dengan ciri khas wajah - orbit cembung, mikrognatia, bibir sumbing, epicanthus, hidung cekung, batang hidung rata; leher pendek; lapisan lemak subkutan yang berkembang dengan baik; sedikit tuberkel tengkorak frontal dan oksipital, diameter sagital lebih lebar; beberapa perubahan gigi karena hipoplasia email, keterlambatan tumbuh gigi, myxodysplasia; kegemukan,

**Displasia neurosensorik kongenital**

*Displasia* adalah penyakit dimana koordinasi proses pembentukan dan perkembangan jaringan dalam tubuh terganggu. *Disa-* dari bahasa Yunani. dys – awalan yang berarti “gangguan” + plasis – pembentukan + kinesis – gerakan. *Plasia* berarti “penyimpangan” - ini adalah deformasi plastis di mana proporsi organ atau bagian-bagiannya terdistorsi dan hilangnya atau perubahan struktur jaringan. Dalam hal ini yang kami maksud adalah gangguan embriogenesis manusia yang diikuti dengan perubahan diferensiasi sel saraf batang otak dan pelanggaran pembentukan kulit. Istilah "neuroectodermal" digunakan untuk merujuk pada saraf