Dysplasi Neuroectodermal medfødt

**Dysplasi av nevroepitelial opprinnelse, Beckley syndrom** (Beckley-Schaumann syndrom) er en arvelig nevropati karakterisert ved sensorineural døvhet, tap av muskeltonus og anfall.

Syndromet er preget av et karakteristisk ansikt - konvekse baner, mikrognathia, leppespalte, epicanthus, deprimert nese, flat nesebro; kort hals; velutviklet subkutant fettlag; sparsomme frontale og occipitale tuberkler i hodeskallen, bredere sagittal diameter; flere tannforandringer på grunn av emaljehypoplasi, forsinket tenner, myxodysplasi; overvektig,

**Medfødt nevrosensorisk dysplasi**

*Dysplasi* er en sykdom der koordineringen av prosessene for dannelse og utvikling av vev i kroppen er svekket. *Disa-* fra gresk. dys – prefiks som betyr “forstyrrelse” + plasis – formasjon + kinesis – bevegelse. *Plasia* betyr "perversjon" - det er en plastisk deformasjon der proporsjonene av organer eller deres deler er forvrengt og noe tap eller endring i vevsstruktur. I dette tilfellet mener vi en forstyrrelse i menneskelig embryogenese med en påfølgende endring i differensieringen av nerveceller i hjernestammen og en forstyrrelse i dannelsen av huden. Begrepet "nevroektodermalt" brukes for å referere til det nervøse