Anadangəlmə neyroektodermal displaziya

**Neyroepitelial mənşəli displaziya, Beckley sindromu** (Beckley-Schaumann sindromu) sensorinöral karlıq, əzələ tonusunun itirilməsi və qıcolmalarla xarakterizə olunan irsi neyropatiyadır.

Sindrom xarakterik bir üz ilə xarakterizə olunur - qabarıq orbitlər, mikroqnatiya, yarıq dodaq, epikantus, çökmüş burun, burunun düz körpüsü; qısa boyun; yaxşı inkişaf etmiş subkutan yağ təbəqəsi; kəllə sümüyünün cüzi frontal və oksipital tüberkülləri, daha geniş sagittal diametri; emaye hipoplaziyası, gecikmiş dişləmə, miksodisplaziya səbəbindən çoxsaylı diş dəyişiklikləri; çəki artıqlığı,

**Anadangəlmə neyrosensor displaziya**

*Displaziya* orqanizmdə toxumaların əmələ gəlməsi və inkişafı proseslərinin koordinasiyasının pozulduğu xəstəlikdir. *Disa-* yunan dilindən. dys – “narahatlıq” mənasını verən prefiks + plasis – formalaşma + kinesis – hərəkət. *Plaziya* "pozğunluq" deməkdir - bu, orqanların və ya onların hissələrinin nisbətlərinin pozulduğu və toxuma strukturunda müəyyən itkilərin və ya dəyişikliyin olduğu plastik deformasiyadır. Bu zaman biz beyin kökündə sinir hüceyrələrinin differensasiyasının sonrakı dəyişməsi və dərinin formalaşmasının pozulması ilə insan embriogenezinin pozulmasını nəzərdə tuturuq. "Neyroektodermal" termini sinirlərə istinad etmək üçün istifadə olunur