进行性核上性麻痹综合征

Richard Stills-Oliszewski 综合征进行性晶上性麻痹综合征 (CIPPS),也称为 Steele 综合征,是一种常染色体隐性遗传退行性神经综合征。其特点是起病缓慢、持续性干眼、斜视和



进行性核上性麻痹综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是上半身肌肉失去控制。这会导致运动协调受损、虚弱以及听力和视力恶化。该疾病以首次描述该疾病的人群命名。尽管这种疾病在一百多年前就已被描述,但其确切原因仍不清楚。

临床上,该病是逐渐表现出来的。患者可能早在童年时期就开始注意到最初的症状。其中:肌肉无力、头痛、视力和听力障碍、睡眠和食欲问题。随着时间的推移,患者会出现严重的协调和活动问题。然而,有些患者可能会感觉正常