Progressivt supranukleärt paressyndrom

Richard Stills-Oliszewskis syndrom progressivt supranakulärt paressyndrom (CIPPS), även känt som Steeles syndrom, är ett autosomalt recessivt degenerativt neurologiskt syndrom. Det kännetecknas av ett långsamt progressivt debut och ihållande torra ögon, skelning och

Progressivt supranukleärt paressyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av förlust av muskelkontroll i överkroppen. Detta leder till försämrad koordination av rörelser, svaghet, samt försämring av hörsel och syn. Sjukdomen fick sitt namn efter den grupp människor som den först beskrevs hos. Och även om sjukdomen beskrevs för mer än hundra år sedan, är dess exakta orsak fortfarande oklar.

Kliniskt manifesterar sjukdomen sig gradvis. Patienter kan börja märka de första symtomen redan i barndomen. Bland dem: muskelsvaghet, huvudvärk, syn- och hörselnedsättning, problem med sömn och aptit. Med tiden utvecklar patienterna allvarliga problem med koordination och rörlighet. Vissa patienter kan dock känna sig normala upp till