Postępujący zespół porażenia nadjądrowego

Zespół Richarda Stillsa-Oliszewskiego, zespół postępującego porażenia nadnaczyniowego (CIPPS), znany również jako zespół Steele, jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zwyrodnieniowym zespołem neurologicznym. Charakteryzuje się powolnym, postępującym początkiem i utrzymującą się suchością oczu, zezem i

Zespół postępującego porażenia nadjądrowego to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się utratą kontroli nad mięśniami górnej części ciała. Prowadzi to do zaburzeń koordynacji ruchów, osłabienia, a także pogorszenia słuchu i wzroku. Choroba została nazwana na cześć grupy osób, u której została opisana po raz pierwszy. I chociaż chorobę opisano ponad sto lat temu, jej dokładna przyczyna pozostaje niejasna.

Klinicznie choroba objawia się stopniowo. Pacjenci mogą zacząć zauważać pierwsze objawy już w dzieciństwie. Wśród nich: osłabienie mięśni, bóle głowy, zaburzenia wzroku i słuchu, problemy ze snem i apetytem. Z biegiem czasu u pacjentów pojawiają się poważne problemy z koordynacją i poruszaniem się. Jednak niektórzy pacjenci mogą czuć się normalnie aż do