Progresszív szupranukleáris bénulás szindróma

A Richard Stills-Oliszewski-szindróma progresszív supranacularis bénulás szindróma (CIPPS), más néven Steele-szindróma, egy autoszomális recesszív degeneratív neurológiai szindróma. Lassan progresszív megjelenés és tartós szemszárazság, strabismus és

A progresszív supranukleáris bénulás szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a felsőtest izomkontrolljának elvesztése jellemez. Ez a mozgások koordinációjának romlásához, gyengeséghez, valamint a hallás és látás romlásához vezet. A betegséget arról az embercsoportról nevezték el, akiknél először leírták. És bár a betegséget több mint száz évvel ezelőtt írták le, pontos oka továbbra is tisztázatlan.

Klinikailag a betegség fokozatosan nyilvánul meg. A betegek már gyermekkorukban észrevehetik az első tüneteket. Ezek közül: izomgyengeség, fejfájás, látás- és halláskárosodás, alvás- és étvágyproblémák. Idővel a betegek súlyos koordinációs és mobilitási problémákat okoznak. Néhány beteg azonban egészen addig normálisan érezheti magát