Rosenthal Leukodystrofie

Rosenthal-leukodystrofie is een zeldzame erfelijke ziekte van het zenuwstelsel, die zich manifesteert in de vorm van progressieve vernietiging van hersencellen en hun vervanging door vetweefsel. De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het myeline-eiwit.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse neuroloog en psychiater Otto Rosenthal in 1926. Hij vernoemde haar naar zijn collega, hoogleraar neurologie uit Duitsland, Karl Ley.

Symptomen van de ziekte verschijnen in de vroege kinderjaren en verergeren geleidelijk in de loop van de tijd. Patiënten kunnen problemen ervaren met spraak, geheugen, denken en bewegen. Ze kunnen ook last hebben van hoofdpijn, toevallen en andere neurologische symptomen.

Behandeling van de ziekte omvat het gebruik van verschillende methoden, zoals medicamenteuze therapie, chirurgie, fysiotherapie en revalidatie. Er bestaat momenteel echter geen effectieve behandeling voor deze ziekte en de meeste patiënten overlijden binnen een paar jaar na de diagnose.

Ondanks het feit dat deze ziekte zeldzaam is, is ze van groot belang voor wetenschappers en artsen, omdat ze ons in staat stelt de mechanismen van de ontwikkeling en progressie van neurodegeneratieve ziekten beter te begrijpen.

Rosenthal leukodystopie is een ziekte die optreedt als gevolg van een genetische mutatie. Het manifesteert zich als afwijkingen in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse neuroloog Anselm Rosenthal in 1927.