Rosenthal Lökodistrofi

Rosenthal lökodistrofi sinir sisteminin nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır ve beyin hücrelerinin ilerleyici tahribatı ve bunların yağ dokusu ile değiştirilmesi şeklinde kendini gösterir. Hastalığın nedeni miyelin proteininin sentezinden sorumlu olan gendeki bir mutasyondur.

Bu hastalık ilk kez 1926 yılında Alman nörolog ve psikiyatrist Otto Rosenthal tarafından tanımlandı. Ona, Almanya'dan nöroloji profesörü meslektaşı Karl Ley'in adını verdi.

Hastalığın belirtileri erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve zamanla giderek kötüleşir. Hastalar konuşma, hafıza, düşünme ve hareketle ilgili sorunlar yaşayabilir. Ayrıca baş ağrıları, nöbetler ve diğer nörolojik semptomlardan da muzdarip olabilirler.

Hastalığın tedavisi ilaç tedavisi, cerrahi, fizik tedavi ve rehabilitasyon gibi çeşitli yöntemlerin kullanılmasını içerir. Ancak şu anda bu hastalığın etkili bir tedavisi bulunmuyor ve hastaların çoğu tanı konulduktan sonraki birkaç yıl içinde ölüyor.

Bu hastalık nadir olmasına rağmen, nörodejeneratif hastalıkların gelişim ve ilerleme mekanizmalarını daha iyi anlamamızı sağladığı için bilim adamları ve doktorların büyük ilgisini çekmektedir.

Rosenthal lökodistofi, genetik mutasyon sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Sinir sistemi ve beynin gelişiminde anormallikler olarak kendini gösterir. Bu hastalık ilk kez 1927'de Alman nörolog Anselm Rosenthal tarafından tanımlandı.