Rosenthalova leukodystrofie

Rosenthalova leukodystrofie je vzácné dědičné onemocnění nervového systému, které se projevuje v podobě progresivní destrukce mozkových buněk a jejich nahrazování tukovou tkání. Příčinou onemocnění je mutace v genu, který je zodpovědný za syntézu myelinového proteinu.

Tuto nemoc poprvé popsal německý neurolog a psychiatr Otto Rosenthal v roce 1926. Pojmenoval ji po svém kolegovi, profesorovi neurologie z Německa, Karlu Ley.

Příznaky onemocnění se objevují již v raném dětství a postupem času se postupně zhoršují. Pacienti mohou mít problémy s řečí, pamětí, myšlením a pohybem. Mohou také trpět bolestmi hlavy, záchvaty a dalšími neurologickými příznaky.

Léčba onemocnění zahrnuje použití různých metod, jako je medikamentózní terapie, chirurgie, fyzikální terapie a rehabilitace. V současnosti však neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění a většina pacientů umírá během několika let od stanovení diagnózy.

Navzdory tomu, že je toto onemocnění vzácné, je velkým zájmem vědců a lékařů, protože nám umožňuje lépe porozumět mechanismům vzniku a progrese neurodegenerativních onemocnění.

Rosenthalova leukodystrofie je onemocnění, ke kterému dochází v důsledku genetické mutace. Projevuje se jako abnormality ve vývoji nervové soustavy a mozku. Tuto nemoc poprvé popsal německý neurolog Anselm Rosenthal v roce 1927.