Λευκοδυστροφία Rosenthal

Λευκοδυστροφία Rosenthal είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του νευρικού συστήματος, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή προοδευτικής καταστροφής των εγκεφαλικών κυττάρων και αντικατάστασής τους με λιπώδη ιστό. Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης μυελίνης.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό νευρολόγο και ψυχίατρο Otto Rosenthal το 1926. Την ονόμασε από τον συνάδελφό του, καθηγητή νευρολογίας από τη Γερμανία, Karl Ley.

Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και σταδιακά επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα με την ομιλία, τη μνήμη, τη σκέψη και την κίνηση. Μπορεί επίσης να υποφέρουν από πονοκεφάλους, επιληπτικές κρίσεις και άλλα νευρολογικά συμπτώματα.

Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει τη χρήση διαφόρων μεθόδων όπως η φαρμακευτική θεραπεία, η χειρουργική επέμβαση, η φυσικοθεραπεία και η αποκατάσταση. Ωστόσο, επί του παρόντος δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια και οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν μέσα σε λίγα χρόνια από τη διάγνωση.

Παρά το γεγονός ότι αυτή η ασθένεια είναι σπάνια, παρουσιάζει μεγάλο ενδιαφέρον για επιστήμονες και γιατρούς, καθώς μας επιτρέπει να κατανοήσουμε καλύτερα τους μηχανισμούς ανάπτυξης και εξέλιξης των νευροεκφυλιστικών ασθενειών.

Η λευκοδυστοπάθεια του Rosenthal είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης. Εκδηλώνεται ως ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό νευρολόγο Anselm Rosenthal το 1927.