Бернгейма Синдром

p. bernhelm - Синдром Борга-Вильсона

При патологическом состоянии сердца, называемом синдромом Борг-Виленскирхе, по неизвестным пока причинам в предсердиях повышается давление крови. Оно давит на створки клапанов, поры которого сужены из-за болезни. Они становятся неэффективными, в результате продолжающегося воздействия крови, это приводит к нарушению, а также структурному разрушению клапанного аппарата сердца. При таком повреждении сократительная способность сердца может значительно ухудшиться, повышается риск развития тромбоэмболических явлений и внезапной смерти. Уже при однократном наличии высокого давления

Доброго времени суток каждому, кто читает эту статью! В этой статье мы поговорим о бернгейме синдроме – это достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями в системе генома человека.

**Что это за синдром?** Это заболевание является врожденным и появляется тогда, когда у ребенка снижена активность белка (белок - важный компонент структуры хромосом). Из-за снижения активности этого белка, нарушается формирование хромосом, что приводит к их ненормальному развитию и появлению аномалий. Данное заболевание также известно под названием "Синдром Раусенна".

Аномалии при бернгеймовом синдроме могут быть самыми разнообразными. Ученые до сих пор точно не знают, почему возникают подобные нарушения. Но есть несколько гипотез по поводу причины возникновения синдрома: - Генетические факторы, которые приводят к снижению активности белка; - Внешняя среда (качество питания, окружающая среда, здоровье матери); - Вирусы, бактерии или инфекции, которые передаются ребенку от матери через плаценту во время беременности - возможно, они вызывают развитие синдрома у плода;

Самые распространенные внешние признаки синдрома бернгейми: * деформация конечностей; * задержка в развитии; * отсутствие зубов;

Что делать, если у вас диагностировали бернгеймов синдром? Если у вас выявили данное заболевание, то прежде всего вам и вашим близким необходимо успокоиться. Ведь залогом успешного лечения является **психологическая поддержка**. В настоящее время лечение данного синдрома заключается в подборе некоторых специализированных лекарственных средств для того, чтобы улучшить функционирование клеток. Также используются терапевтические меры для повышения качества жизни больного, кроме того человеку, который страдает данным синдромом, следует проводить консультационные мероприятия со специалистами - педиатрами, кардиологами и другими специалистами, так как своевременно назначенное лечение дает положительный эффект. Все очные лечебные мероприятия являются индивидуальными и зависят от особенностей организма пациента. Но всегда следует помнить, если не успели вовремя распознать данное заболевание и назначить лечение, у больных ним детей патология может привести к нарушению функций сердечно