Bernheimin oireyhtymä

s. bernhelm - Borg-Wilsonin oireyhtymä

Patologisessa sydänsairaudessa, jota kutsutaan Borg-Wilenskirchen oireyhtymäksi, verenpaine kohoaa toistaiseksi tuntemattomista syistä eteisessä. Se painaa venttiililäppä, jonka huokoset kapenevat sairauden vuoksi. Ne tulevat tehottomiksi jatkuvan veren altistumisen seurauksena, mikä johtaa sydämen läppälaitteen häiriöihin sekä rakenteelliseen tuhoutumiseen. Tällaisten vaurioiden yhteydessä sydämen supistumiskyky voi heikentyä merkittävästi, mikä lisää tromboembolisten tapahtumien ja äkillisen kuoleman riskiä. Jo yhdellä korkeapaineella



Hyvää päivää kaikille tämän artikkelin lukeville! Tässä artikkelissa puhumme Bernheimin oireyhtymästä - tämä on melko harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista poikkeavuudet ihmisen genomijärjestelmässä.

**Millainen oireyhtymä tämä on?** Tämä sairaus on synnynnäinen ja ilmaantuu, kun lapsella on vähentynyt proteiiniaktiivisuus (proteiini on tärkeä osa kromosomien rakennetta). Tämän proteiinin aktiivisuuden vähenemisen vuoksi kromosomien muodostuminen häiriintyy, mikä johtaa niiden epänormaaliin kehitykseen ja poikkeavuuksien ilmenemiseen. Tämä sairaus tunnetaan myös nimellä Rausennen oireyhtymä.

Bernheimin oireyhtymän poikkeavuudet voivat olla hyvin erilaisia. Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miksi tällaisia ​​​​häiriöitä esiintyy. Mutta oireyhtymän syystä on useita hypoteeseja: - Geneettiset tekijät, jotka johtavat proteiiniaktiivisuuden vähenemiseen; - Ulkoinen ympäristö (ravinnon laatu, ympäristö, äitien terveys); - Virukset, bakteerit tai infektiot, jotka siirtyvät lapselle äidiltä istukan kautta raskauden aikana - ne voivat aiheuttaa oireyhtymän kehittymistä sikiössä;

Bernheimin oireyhtymän yleisimmät ulkoiset merkit: * raajojen muodonmuutos; * kehityksellinen viive; * hampaiden puute;

Mitä tehdä, jos sinulla on diagnosoitu Bernheimin oireyhtymä? Jos sinulla on diagnosoitu tämä sairaus, sinun ja läheisesi on ensin rauhoitettava. Loppujen lopuksi avain onnistuneeseen hoitoon on **psykologinen tuki**. Tällä hetkellä tämän oireyhtymän hoito koostuu joidenkin erikoislääkkeiden valitsemisesta solujen toiminnan parantamiseksi. Terapeuttisia toimenpiteitä käytetään myös potilaan elämänlaadun parantamiseen; lisäksi tästä oireyhtymästä kärsivän henkilön tulee neuvotella asiantuntijoiden - lastenlääkäreiden, kardiologien ja muiden asiantuntijoiden kanssa, koska oikea-aikaisella hoidolla on myönteinen vaikutus. Kaikki kasvokkain suoritettavat hoitotoimenpiteet ovat yksilöllisiä ja riippuvat potilaan kehon ominaisuuksista. Mutta sinun tulee aina muistaa, että jos et onnistunut tunnistamaan tätä sairautta ajoissa ja määräämään hoitoa, lapsilla, joilla on se, patologia voi johtaa sydämen toimintahäiriöön.