p. bernhelm - Синдром Борга-Вільсона
При патологічному стані серця, званому синдромом Борг-Віленскірхе, з невідомих поки що причин у передсердях підвищується тиск крові. Воно тисне на стулки клапанів, пори якого звужені через хворобу. Вони стають неефективними, в результаті впливу крові, що триває, це призводить до порушення, а також структурного руйнування клапанного апарату серця. При такому пошкодженні скорочувальна здатність серця може значно погіршитися, підвищується ризик розвитку тромбоемболічних явищ та раптової смерті. Вже при одноразовому наявності високого тиску
Доброго часу доби кожному, хто читає цю статтю! У цій статті ми поговоримо про бернгейм синдром - це досить рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується аномаліями в системі геному людини.
**Що це за синдром?** Це захворювання є вродженим і з'являється тоді, коли у дитини знижено активність білка (білок – важливий компонент структури хромосом). Через зниження активності цього білка, порушується формування хромосом, що призводить до їх ненормального розвитку та появи аномалій. Це захворювання також відоме під назвою "Синдром Раусенна".
Аномалії при бернгеймовому синдромі можуть бути найрізноманітнішими. Вчені досі точно не знають, чому виникають такі порушення. Але є кілька гіпотез щодо причини виникнення синдрому: - генетичні фактори, які призводять до зниження активності білка; - зовнішнє середовище (якість харчування, довкілля, здоров'я матері); - віруси, бактерії чи інфекції, які передаються дитині від матері через плаценту під час вагітності – можливо, вони викликають розвиток синдрому у плода;
Найпоширеніші зовнішні ознаки синдрому бернгеймі: деформація кінцівок; * затримка у розвитку; * Відсутність зубів;
Що робити, якщо у вас діагностували синдром бернгеймів? Якщо у вас виявили це захворювання, то перш за все вам і вашим близьким необхідно заспокоїтися. Адже запорукою успішного лікування є "психологічна підтримка". В даний час лікування даного синдрому полягає у підборі деяких спеціалізованих лікарських засобів для того, щоб покращити функціонування клітин. Також використовуються терапевтичні заходи для підвищення якості життя хворого, крім того людині, яка страждає на даний синдром, слід проводити консультаційні заходи зі спеціалістами - педіатрами, кардіологами та іншими фахівцями, оскільки своєчасно призначене лікування дає позитивний ефект. Усі очні лікувальні заходи є індивідуальними і залежить від особливостей організму пацієнта. Але завжди слід пам'ятати, якщо не встигли вчасно розпізнати дане захворювання та призначити лікування, у хворих на нього дітей патологія може призвести до порушення функцій серцево