Dysplasi Ektodermal medfödd anhidrotisk

Dysplasi ectrodal congenital anhydria är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av förekomsten av underutvecklad hud och brist på svettning. Det uppstår som ett resultat av en störning i utvecklingen av huden under embryonalperioden. Denna sjukdom kan påverka alla lager av huden, inklusive epidermis, dermis och svettkörtellagret. Behandling för ektrodal medfödd anhydridysplasi inkluderar läkemedelsbehandling, kirurgi och immunterapi. För en mer exakt diagnos måste ett antal studier och tester, såsom hudbiopsier och genetiska analystester, genomföras. Men trots framsteg i behandlingen av denna sjukdom förblir dysplasi ett allvarligt problem inom dermatologi och kräver konstant övervakning och hudvård. I den här artikeln kommer vi att titta på ektodermal anhydri medfödd dysplasi och hur man behandlar den.

Idag ska vi titta på en mycket sällsynt genetisk sjukdom som förekommer i extremt sällsynta fall - Congenital Skin Dysplasia (Congenital Anaptic Skin Dystrophy). Det orsakas av bristen på syntes av ett antal regulatoriska proteiner, vilket orsakar störningar i syntesen av proteiner och lipider. Detta innebär närvaron av olika patologier i huden, såsom ärr, cancerceller, formationer, atrofi, ojämn fördelning av melanin i kroppen, såväl som en överdriven tendens till infektioner.

Det första symtomet på sjukdomen är smärta i barnets buk, kramper och kräkningar. Dessutom har nyfödda barn dålig hårväxt, deras