Dysplazie Ektodermální vrozená anhidrotická

Dysplazie ekrodální kongenitální anhydrie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované přítomností nedostatečně vyvinuté kůže a nedostatkem pocení. Vzniká v důsledku narušení vývoje kůže v embryonálním období. Toto onemocnění může postihnout všechny vrstvy kůže, včetně epidermis, dermis a vrstvy potních žláz. Léčba ekrodální kongenitální anhydrické dysplazie zahrnuje medikamentózní terapii, chirurgický zákrok a imunoterapii. Pro přesnější diagnózu je třeba provést řadu studií a testů, jako jsou kožní biopsie a testy genetické analýzy. I přes pokroky v léčbě tohoto onemocnění však dysplazie zůstává vážným problémem v dermatologii a vyžaduje neustálé sledování a péči o pokožku. V tomto článku se podíváme na ektodermální anhydrii vrozenou dysplazii a jak ji léčit.

Dnes se podíváme na velmi vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje v extrémně vzácných případech – vrozenou kožní dysplazii (vrozená anaptická kožní dystrofie). Je způsobena nedostatkem syntézy řady regulačních proteinů, což způsobuje poruchy syntézy proteinů a lipidů. To znamená přítomnost různých patologií v kůži, jako jsou jizvy, rakovinné buňky, formace, atrofie, nerovnoměrné rozložení melaninu v těle, stejně jako nadměrný sklon k infekcím.

Prvním příznakem onemocnění jsou bolesti v břiše dítěte, křeče a zvracení. Také novorozené děti mají špatný růst vlasů, jejich