Δυσπλασία Εκτοδερμική Συγγενής Ανιδρωτική

Δυσπλασία Η εκτροδική συγγενής ανυδρία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία υπανάπτυκτου δέρματος και έλλειψη εφίδρωσης. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα διαταραχής στην ανάπτυξη του δέρματος κατά την εμβρυϊκή περίοδο. Αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει όλα τα στρώματα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένης της επιδερμίδας, του χόριου και του στρώματος του ιδρωτοποιού αδένα. Η θεραπεία για τη δυσπλασία της εκτροδικής συγγενούς ανυδρίας περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία, χειρουργική επέμβαση και ανοσοθεραπεία. Για μια πιο ακριβή διάγνωση, πρέπει να πραγματοποιηθεί ένας αριθμός μελετών και εξετάσεων, όπως βιοψίες δέρματος και δοκιμές γενετικής ανάλυσης. Ωστόσο, παρά την πρόοδο στη θεραπεία αυτής της νόσου, η δυσπλασία παραμένει ένα σοβαρό πρόβλημα στη δερματολογία και απαιτεί συνεχή παρακολούθηση και φροντίδα του δέρματος. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τη συγγενή δυσπλασία της εξωδερμικής ανυδρίας και τον τρόπο αντιμετώπισης της.

Σήμερα θα εξετάσουμε μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις - τη συγγενή δυσπλασία του δέρματος (Συγγενής αναπτική δυστροφία του δέρματος). Προκαλείται από την έλλειψη σύνθεσης ενός αριθμού ρυθμιστικών πρωτεϊνών, η οποία προκαλεί διαταραχές στη σύνθεση πρωτεϊνών και λιπιδίων. Αυτό συνεπάγεται την παρουσία διαφόρων παθολογιών στο δέρμα, όπως ουλές, καρκινικά κύτταρα, σχηματισμούς, ατροφία, ανομοιόμορφη κατανομή μελανίνης στο σώμα, καθώς και υπερβολική τάση για λοιμώξεις.

Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι ο πόνος στην κοιλιά του παιδιού, οι κράμπες και ο έμετος. Επίσης, τα νεογέννητα παιδιά έχουν κακή τριχοφυΐα, τους