Displazi Ektodermal Konjenital Anhidrotik

Displazi ektrodal konjenital anhidri, az gelişmiş cilt ve terleme eksikliği ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Embriyonik dönemde cilt gelişiminin bozulması sonucu ortaya çıkar. Bu hastalık epidermis, dermis ve ter bezi tabakası dahil olmak üzere cildin tüm katmanlarını etkileyebilir. Ektrodal konjenital anhidria displazinin tedavisi ilaç tedavisi, cerrahi ve immünoterapiyi içerir. Daha doğru tanı için cilt biyopsisi, genetik analiz testleri gibi bir takım araştırma ve testlerin yapılması gerekmektedir. Ancak bu hastalığın tedavisindeki ilerlemelere rağmen displazi dermatolojide ciddi bir sorun olmaya devam etmekte ve sürekli takip ve cilt bakımı gerektirmektedir. Bu yazıda ektodermal anhidri konjenital displaziye ve nasıl tedavi edileceğine bakacağız.

Bugün son derece nadir vakalarda ortaya çıkan çok nadir bir genetik hastalığa bakacağız - Konjenital Deri Displazisi (Konjenital Anaptik Deri Distrofisi). Proteinlerin ve lipitlerin sentezinde bozukluklara neden olan bir dizi düzenleyici proteinin sentezinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu, ciltte yara izleri, kanser hücreleri, oluşumlar, atrofi, melaninin vücutta eşit olmayan dağılımı ve enfeksiyonlara aşırı eğilim gibi çeşitli patolojilerin varlığını ima eder.

Hastalığın ilk belirtisi çocuğun karnında ağrı, kramp ve kusmadır. Ayrıca yeni doğan çocukların saç büyümesi zayıftır,