Ektodermális veleszületett anhidrotikus diszplázia

A dysplasia ectrodalis congenitalis anhydria egy ritka örökletes betegség, amelyet fejletlen bőr és izzadás hiánya jellemez. Az embrionális időszakban a bőr fejlődésének megzavarása következtében fordul elő. Ez a betegség a bőr minden rétegét érintheti, beleértve a hámréteget, a dermisz és a verejtékmirigy réteget is. Az ectrodalis congenitalis anhydria dysplasia kezelése gyógyszeres terápiát, műtétet és immunterápiát foglal magában. A pontosabb diagnózis érdekében számos vizsgálatot és vizsgálatot kell végezni, például bőrbiopsziát és genetikai elemzést. A betegség kezelésének előrehaladása ellenére azonban a diszplázia továbbra is komoly probléma a bőrgyógyászatban, és folyamatos ellenőrzést és bőrápolást igényel. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a veleszületett ektodermális anhidria diszpláziát és annak kezelését.

Ma egy nagyon ritka genetikai betegséget fogunk megvizsgálni, amely rendkívül ritka esetekben fordul elő - a veleszületett bőrdiszpláziát (Congenital Anaptic Skin Dystrophia). Számos szabályozó fehérje szintézisének hiánya okozza, ami zavarokat okoz a fehérjék és lipidek szintézisében. Ez különféle patológiák jelenlétét jelenti a bőrön, például hegek, rákos sejtek, képződmények, sorvadás, a melanin egyenetlen eloszlása ​​a szervezetben, valamint a fertőzésekre való túlzott hajlam.

A betegség első tünete a gyermek hasában jelentkező fájdalom, görcsök és hányás. Továbbá, az újszülött gyermekek hajnövekedése gyenge, az ő