Displaziya Ektodermal anadangəlmə anhidrotik

Displazi ektrodal anadangəlmə anhidriya, inkişaf etməmiş dərinin olması və tərləmə olmaması ilə xarakterizə olunan nadir bir irsi xəstəlikdir. Embrional dövrdə dərinin inkişafının pozulması nəticəsində baş verir. Bu xəstəlik epidermis, dermis və tər vəzi qatı da daxil olmaqla dərinin bütün təbəqələrini təsir edə bilər. Ektrodal konjenital anhidriya displaziyasının müalicəsi dərman müalicəsi, cərrahiyyə və immunoterapiyadan ibarətdir. Daha dəqiq diaqnoz üçün dəri biopsiyası və genetik analiz testləri kimi bir sıra tədqiqatlar və testlər aparılmalıdır. Bununla belə, bu xəstəliyin müalicəsində irəliləyişlərə baxmayaraq, displazi dermatologiyada ciddi problem olaraq qalır və daimi monitorinq və dəriyə qulluq tələb edir. Bu yazıda ektodermal anhidriya anadangəlmə displaziyası və onu necə müalicə edəcəyini nəzərdən keçirəcəyik.

Bu gün biz olduqca nadir hallarda baş verən çox nadir bir genetik xəstəliyə baxacağıq - Konjenital Dəri Displazisi (Dərinin Anaptik Anaptik Distrofiyası). Bu, zülalların və lipidlərin sintezində pozuntulara səbəb olan bir sıra tənzimləyici zülalların sintezinin olmamasından qaynaqlanır. Bu, dəridə çapıqlar, xərçəng hüceyrələri, formalaşmalar, atrofiya, bədəndə melaninin qeyri-bərabər paylanması, həmçinin infeksiyalara həddindən artıq meyl kimi müxtəlif patologiyaların mövcudluğunu nəzərdə tutur.

Xəstəliyin ilk əlaməti uşağın qarın nahiyəsində ağrı, kramp və qusmadır. Həmçinin, yeni doğulmuş uşaqlarda saç böyüməsi zəifdir, onların