Ektodermaalinen synnynnäinen anhidroottinen dysplasia

Dysplasia ectrodal synnynnäinen anhydria on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista alikehittynyt iho ja hikoilun puute. Se ilmenee ihon kehityksen häiriön seurauksena alkiokaudella. Tämä sairaus voi vaikuttaa kaikkiin ihokerroksiin, mukaan lukien orvaskesi, dermis ja hikirauhaskerros. Ektrodaalisen synnynnäisen anhydriadysplasian hoitoon kuuluu lääkehoito, leikkaus ja immunoterapia. Tarkempaa diagnoosia varten on tehtävä useita tutkimuksia ja testejä, kuten ihobiopsiat ja geneettiset analyysitestit. Tämän taudin hoidon edistymisestä huolimatta dysplasia on kuitenkin edelleen vakava ongelma dermatologiassa ja vaatii jatkuvaa seurantaa ja ihonhoitoa. Tässä artikkelissa tarkastellaan ektodermaalista anhydriaa synnynnäistä dysplasiaa ja sen hoitoa.

Tänään tarkastelemme erittäin harvinaista geneettistä sairautta, jota esiintyy erittäin harvinaisissa tapauksissa - synnynnäistä ihodysplasiaa (synnynnäinen anaptinen ihodystrofia). Se johtuu useiden säätelyproteiinien synteesin puutteesta, mikä aiheuttaa häiriöitä proteiinien ja lipidien synteesiin. Tämä tarkoittaa erilaisten patologioiden esiintymistä iholla, kuten arpia, syöpäsoluja, muodostumia, atrofiaa, melaniinin epätasaista jakautumista kehossa sekä liiallista taipumusta infektioihin.

Ensimmäinen sairauden oire on lapsen vatsakipu, kouristukset ja oksentelu. Myös vastasyntyneiden lasten hiusten kasvu on heikkoa