Loạn sản ngoại bì Anhidrotic bẩm sinh

Chứng loạn sản ngoài tử cung bẩm sinh là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hiện diện của làn da kém phát triển và thiếu mồ hôi. Nó xảy ra do sự gián đoạn trong quá trình phát triển của da trong thời kỳ phôi thai. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến tất cả các lớp của da, bao gồm lớp biểu bì, lớp hạ bì và lớp tuyến mồ hôi. Điều trị chứng loạn sản thiếu nước bẩm sinh ngoài tử cung bao gồm điều trị bằng thuốc, phẫu thuật và liệu pháp miễn dịch. Để chẩn đoán chính xác hơn, một số nghiên cứu và xét nghiệm, chẳng hạn như sinh thiết da và xét nghiệm phân tích di truyền, phải được thực hiện. Tuy nhiên, bất chấp những tiến bộ trong điều trị căn bệnh này, chứng loạn sản vẫn là một vấn đề nghiêm trọng trong da liễu và cần được theo dõi và chăm sóc da liên tục. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét chứng loạn sản bẩm sinh ngoài da do thiếu nước và cách điều trị.

Hôm nay chúng ta sẽ xem xét một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp xảy ra trong những trường hợp cực kỳ hiếm gặp - Chứng loạn sản da bẩm sinh (Chứng loạn dưỡng da bẩm sinh). Nguyên nhân là do thiếu sự tổng hợp một số protein điều hòa, gây ra rối loạn trong quá trình tổng hợp protein và lipid. Điều này ngụ ý sự hiện diện của các bệnh lý khác nhau trên da, chẳng hạn như sẹo, tế bào ung thư, hình thành, teo, phân bố melanin không đồng đều trong cơ thể, cũng như xu hướng nhiễm trùng quá mức.

Triệu chứng đầu tiên của bệnh là trẻ đau bụng, chuột rút và nôn mửa. Ngoài ra, trẻ sơ sinh có tóc mọc kém,