Trisomi [Ri- + (Chromo) Som] i genetik

Trisomi är en typ av polysomi, som kännetecknas av närvaron av tre homologa kromosomer i en cell. Trisomi kan uppstå som ett resultat av olika genetiska störningar såsom mutationer, kromosomförändringar och andra genetiska avvikelser.

En av de vanligaste trisomierna är trisomi 21, även känd som Downs syndrom. Detta syndrom kännetecknas av närvaron av en extra kromosom 21 i karyotypen, vilket leder till olika fysiska och mentala avvikelser hos barn.

Trisomier kan också uppstå under meios när kromosomerna inte separerar ordentligt och förblir tillsammans. Detta kan leda till olika genetiska sjukdomar som Edwards syndrom, Patau syndrom och andra.

Inom genetiken är trisomier ett viktigt forskningsområde då de kan associeras med olika sjukdomar och utvecklingsstörningar. Att studera trisomi hjälper forskare att bättre förstå mekanismerna bakom genetiska sjukdomar och utveckla nya metoder för behandling och förebyggande.

Även om trisomier kan ha allvarliga hälsokonsekvenser, kan de också vara av intresse för genetiska forskare eftersom de kan hjälpa dem att bättre förstå mekanismerna för ärftlighet och utveckling.