Trisomia [Ri- + (Chromo) Som] in genetica

La trisomia è un tipo di polisomia, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi omologhi in una cellula. La trisomia può verificarsi a seguito di vari disturbi genetici come mutazioni, riarrangiamenti cromosomici e altre anomalie genetiche.

Una delle trisomie più comuni è la trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più nel cariotipo, che porta a varie anomalie fisiche e mentali nei bambini.

Le trisomie possono verificarsi anche durante la meiosi quando i cromosomi non si separano correttamente e rimangono insieme. Ciò può portare a varie malattie genetiche come la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau e altre.

In genetica, le trisomie rappresentano un’importante area di ricerca poiché possono essere associate a varie malattie e disturbi dello sviluppo. Lo studio della trisomia aiuta gli scienziati a comprendere meglio i meccanismi alla base delle malattie genetiche e a sviluppare nuovi metodi di trattamento e prevenzione.

Sebbene le trisomie possano avere gravi conseguenze sulla salute, possono interessare anche gli scienziati genetici perché possono aiutarli a comprendere meglio i meccanismi dell’ereditarietà e dello sviluppo.