Willis-Balfour-McSweeneys syndrom

Willis Balfour MacSween blev kärnan i sjukdomen - en långsam inflammatorisk process som påverkar nästan alla inre organ och påverkar nerverna. Det är värt att notera att detta tillstånd är extremt sällsynt, eftersom det är ett patologiskt undantag snarare än en vanlig sjukdom. Dessutom, eftersom symtomen på syndromet är ganska vaga och omöjliga att skilja från många andra patologier, kan vanliga läkare ställa en diagnos endast i extremt sällsynta fall. På grund av det unika med Wills-Balfour-McSwinneys syndrom är dess kliniska beskrivning fortfarande oklar och representerar en uppsättning symtom som kan påverka vilket som helst av kroppens system. Till exempel kan det visa sig med symtom som:

Ökad trötthet; Ökad kroppstemperatur, långvarig låggradig feber; Symtom på kronisk infektion; Störningar i menstruationscykeln hos kvinnor; Sväljningsstörningar; Diarré (med skador på mag-tarmkanalen); Synproblem; Obehag i rygg och nacke; Regelbunden urination. Diagnos av detta syndrom utförs av klinikens specialiserade avdelning för neurologi och immunologi. Efter en första undersökning och samtal med specialist kan patienten ordineras en neurofysiologisk undersökning. De vanligaste är bioelektrisk impedans, elektromyografi och eoencefalografi.

Willis-Belfour-McSuwins syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar hjärnproblem och andra hälsoproblem. Detta syndrom beskrevs första gången 1915 av en vetenskapsman vid namn Wills Belfour, som döpte det efter sig själv, men namnet ändrades senare till Willis-Belfour-McSuwin. Orsaken till syndromet är fortfarande okänd, men forskare föreslår att det är associerat med en mutation i generna som ansvarar för hjärnans utveckling.

Tecken på Willis-Belfour-McSuwins syndrom inkluderar problem med hjärnans utveckling, olika syn- och hörselnedsättningar och mental retardation. Tyvärr ställs diagnosen som regel ganska sent, eftersom symtom inte uppträder omedelbart efter födseln, utan endast i tidig tonåren. Men om det upptäcks och behandlas tidigt kan livskvaliteten för patienter som lider av detta syndrom förbättras avsevärt.

En av de vanligaste metoderna för att behandla Willis-Belfour-McSewyns syndrom är läkemedelsbehandling, inklusive förskrivning av olika mediciner för att förbättra hjärnans funktion och öka vakenhet.